El 28 de febrero de cada año se celebra el día de las enfermedades raras. Desde Supercurioso queremos dar nuestro homenaje a estas personas, y a su vez, denunciar una realidad que debe sensibilizarnos: la inversión de las grandes farmacéuticas es mínima. Las enfermedades raras no son rentables y es muy poca la investigación médica que se lleva a cabo para al menos, ofrecer una mejor calidad de vida a los pacientes.

Hay otro dato que nos conmueve y que hemos de tener en cuenta: el 75% de las enfermedades raras afectan a los niños, y muchos de ellos, no llegan a la edad adulta. Son voces que no se escuchan, lágrimas que no se oyen, padres que no se rinden e historias que no salen en los medios, pero que afectan a millones de personas en todo el mundo.

Hoy en Supercurioso queremos hablarte de la Progeria, y personalizar esta dura enfermedad en niños como Hayley Okines, que falleció hace muy poco con sólo 17 años.

Progeria, la triste enfermedad que convierte a los niños en ancianos

La progeria es una enfermedad genética donde el tiempo, se alza como el peor enemigo de estos niños que pocas veces llegan a la edad adulta. Con poco más de un año o dos, sus organismos empiezan un proceso tan singular como desconocido que los aboca a crecer “envejeciendo”.

No solo impacta la imagen física de estos pequeños, si solo fuera esto, al menos podrían tener una calidad de vida más o menos aceptable para hacer frente únicamente al rechazo social. No es así, la progeria duele, deforma, destruye y, lamentablemente, mata.

loading...

Esta enfermedad causa daños a los huesos, a los músculos y a la piel, que se vuelve seca y tan frágil como la de un anciano. La alopecia llega de forma temprana, así como los dolores articulares y la deformidad de los huesos. Hemos de decirte que los niños que nacen con progeria no suelen llegar a la adolescencia… Tras padecer dolorosos problemas, una vida limitada debido a la arteriosclerosis, lo más común es que pierdan la vida después de un infarto de miocardio. Realmente triste.

loading...

Descubierta y descrita en 1886, la progeria tiene como origen una mutación en el gen LMNA, que tiene una importante función: crear láminas nucleares. El fallo en este gen desencadena a su vez, toda una sucesión de alteraciones como por ejemplo, la pérdida de numerosos aminoácidos, proteínas, una baja calidad en la integridad del tejido conectivo, y graves defectos en la organización de la cromatina. Y lamentablemente, tal y como te hemos señalado al inicio, no hay cura.

El caso de la niña británica Hayley Okines es uno de los más conocidos. Tuvo la suerte de vivir un poco más que la media, hasta los 17, pero ya con 14 años logró escribir un libro que es, a día de hoy, toda una referencia para otros niños que sufren esta enfermedad. En “Old Before My Time” (anciana antes de tiempo), Hayley narraba cómo era su día a día, sus dificultades, como por ejemplo, el tener que hacer frente a unos huesos que eran tan frágiles como el papel de seda. Hablaba también de sus instantes de alegría y reflexionaba sobre el saber que la vida, en su caso, era un bien muy preciado que le sería arrebatado antes de tiempo.

loading...

Historias intensas que nos hacen reflexionar, que nos impactan por esas imágenes de niños atrapados en cuerpos extraños, cuerpos de ancianos delicados que ven el mundo a través de unos ojos pícaros donde se intuye de inmediato la juventud de su alma, ésa, que en poco tiempo dejará un cuerpo demasiado enfermo.

loading...

Desde Supercurioso lanzamos pues nuestro mensaje, nuestra voz para quienes no la tienen pidiendo sin duda mayor interés y financiación para que la medicina ofrezca respuestas a todas estas personas con enfermedades raras.

Si te ha gustado este artículo, descubre:

7 enfermedades raras e inquietantes

Imagen: Marta